آزمایش های ژنتیکی و مولکولی نوعی آزمایش پزشکی هستند که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها و پروتئین ها را بررسی می کنند.
این آزمایش ها می توانند به تشخیص، پیشگیری، درمان و مشاوره ی بیماری های ژنتیکی کمک کنند.
بیماری های ژنتیکی اختلالاتی هستند که به دلیل وجود جهش یا تغییر در ژن ها یا کروموزوم ها ایجاد می شوند.
برخی از این بیماری ها از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شوند و برخی دیگر در طول زندگی اتفاق می افتند. برخی از مثال های بیماری های ژنتیکی عبارتند از:
- تالاسمی: یک بیماری خونی که باعث کاهش تولید هموگلوبین می شود. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز خون وجود دارد و اکسیژن را در بدن حمل می کند.
- سیستیک فیبروزیس: یک بیماری مزمن که باعث تولید مایع چسبنده و غلیظ در ریه ها، پانکراس و سایر ارگان ها می شود. این مایع می تواند باعث عفونت، التهاب و آسیب به ارگان ها شود.
- دیستروفی عضلانی: یک گروه از بیماری هایی که باعث ضعف و تخریب عضلات می شوند. این بیماری ها می توانند از بدو تولد یا در طول زندگی ظاهر شوند.
- سرطان: یک بیماری که باعث رشد غیر طبیعی و بی کنترل سلول ها می شود. این سلول ها می توانند بافت های اطراف را تخریب کنند و به سایر قسمت های بدن منتشر شوند.
آزمایش های ژنتیکی و مولکولی می توانند به شما و پزشک شما اطلاعات مفیدی در مورد سلامتی شما بدهند. با انجام این آزمایش ها، شما می توانید:
- بفهمید که آیا شما یا اعضای خانواده تان حامل یک جهش ژنتیکی هستید یا خیر.
- برنامه ریزی کنید که چه زمانی و چگونه باید مراقبت های پزشکی لازم را دریافت کنید.
- تصمیم بگیرید که آیا می خواهید بچه دار شوید یا خیر و چه روش هایی را برای بارداری و تولد انتخاب کنید.
- مشاوره ی ژنتیکی دریافت کنید تا درک بهتری از وضعیت ژنتیکی خود و خانواده تان داشته باشید.
آزمایش های ژنتیکی و مولوکولی چگونه انجام میشوند؟
آزمایش های ژنتیکی و مولکولی در آزمایشگاه های پزشکی با استفاده از نمونه هایی مانند خون، مایع مغزی نخاعی، مایع آمنیوتیک، بافت یا مایعات بدن انجام می شوند.
این آزمایش ها می توانند با روش های مختلفی انجام شوند که بسته به نوع تغییر ژنتیکی مورد نظر متفاوت هستند. برخی از روش های رایج عبارتند از:
- آزمایش ژنتیک مولکولی: این روش برای بررسی تغییرات در سطح DNA یا RNA استفاده می شود. این روش می تواند جهش های خاص یا تعداد تکرارهای خاصی از یک توالی DNA را شناسایی کند.
- آزمایش ژنتیک کروموزومی: این روش برای بررسی تغییرات در سطح کروموزوم استفاده می شود. این روش می تواند تعداد، شکل و ساختار کروموزوم ها را مشخص کند.
- آزمایش ژنتیک بیوشیمی: این روش برای بررسی تغییرات در سطح پروتئین استفاده می شود. این روش می تواند سطح، فعالیت یا ساختار پروتئین ها را اندازه گیری کند.
آزمایشگاه تشخیص پزشکی بهارستان با بهره گیری از تجهیزات پیشرفته، برای خدمات رسانی به شما آماده است.
دیدگاهتان را بنویسید